Ausência de digitais: pesquisadores descobrem mutação responsável pela condiçãoSão Paulo- Material genético de família na qual nove pessoas não possuem impressões digitais ajuda pesquisadores a descobrir mutação responsável pela condição.
A adermatoglifia é bastante rara e, além da ausência de linhas, também diminui o suor nas mãos.
Ela é conhecida como a doença “dos atrasos na imigração”, já que muitos portadores apresentam problemas para entrar em outros países – uma vez que não possuem uma digital que os identifique.
Segundo informações da Science, foi justamente a partir do caso de uma jovem suíça que teve problemas para entrar nos Estados Unidos que o Dr. Peter Itin, do Hospital Universitário de Basel, na Suíça, iniciou seus estudos.
Ao lado de colegas do Centro Médico Tel Aviv Sourasky e da Universidade Tel Aviv, em Israel, ele coletou DNA da jovem e de mais nove membros de sua família que não possuíam impressões digitais.
O genoma dos membros com adermatoglifia foi comparado ao daqueles que possuíam digitais. Os pesquisadores viram diferenças em 17 regiões próximas a genes porém, em uma primeira análise, não encontraram a causa da condição. Uma segunda busca na transcrição do DNA, no entanto, revelou uma sequência que se sobrepunha a parte de um gene, o SMARCAD1 – um bom candidato, já que ele só se expressa na pele.
Ao sequenciarem o gene, os pesquisadores descobriram que ele possuía uma mutação apenas nos membros da família sem impressões digitais. A mutação não é em uma região que codifica a proteína, apenas impede que esta seja feita corretamente.
Os achados foram publicados no The American Journal of Human Genetics e o próximo passo é descobrir como esse gene interfere na formação das digitais.
Fonte: Info Online
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